ניוזלטר לא/נשי מקצועות הרפואה, הבריאות והטיפולבתסמונות אהלרס-דנלוס וגמישות יתר מפרקית |
|
|
מודל אבחון גמישות יתר בילדים קריטריוני האבחנה ל-hEDS ו-HSD (הסוגים השכיחים של התסמונות) גובשו בהתבסס על מבוגרים, ואינם מתאימים לאבחון ילדים/ות. ילדים מראים גמישות טבעית, ונעדרים ליקויי רקמת חיבור המופיעים עם התבגרות הגוף, ולכן הם מורכבים לאבחון. צוות מומחים מ- The Ehlers-Danlos Society, העמותה הבינ"ל ל-EDS, גיבש קריטריון אבחנה ייעודי לילדים המבוסס על היבטי גמישות, עור, בקעים, פציעות שריר-שלד, ותחלואה רב מערכתית. מוצעות אבחנות לגילאי ילדות שיאפשרו מתן מענה רפואי/טיפולי מניעתי מחד, ומאידך נזילות הסיווג בהתאם להתפתחות. זאת, כדי למנוע מדיקצליזציה עקב אבחנת hEDS, לתפיסתם. לחצו כאן לקריאה מורחבת על אבחון בילדים. |
|
|
הקלטות חודש המודעות 2023 בחודש מאי קיימנו הרצאות וסדנאות על נושאים מתוך ההתמודדות עם התסמונות ועם מחלות כרוניות בכלל. שתיים מההרצאות נגעו ישירות ל-EDS: פיזיותרפיה ייעודית והיבטי תזונה, והונחו על ידי א/נשי מקצוע מוסמכות. ניתן לרכוש את הקלטות ההרצאות בעלות סמלית שתוקדש לקידום מטרות העמותה. לחצו כאן לרכישת ההקלטות, שיהיו זמינות למשך חודש. |
|
|
זרקור קהילתי: דלף נוזל עמוד שדרה דלף נוזל עמוד השדרה, cerebrospinal fluid leak, הוא תופעה הנחשבת לנדירה באוכלוסיה, אך ככה"נ נמצאת בתת אבחנה ב-EDS. המוח וחוט השדרה "נחים" בנוזל זה, שמוגן ע"י קרום הדורה העשויה רקמת חיבור. דלף נוצר עקב חור בדורה, שב-EDS עלול להתרחש בצורה ספונטנית, ולא עקב טראומה או פרוצדורה (אפידורל, ניקור מותני וכו'). התסמין האינדיקטיבי ביותר הוא כאב ראש תנוחתי קשה מאוד, אך הוא לא תמיד נוכח. יש מורכבות באבחון דלפים עקב העדר רגישות הבדיקות, ומוגבלות של הטיפול הרפואי בהם, בכלל ובישראל בפרט. קטיה ונגר (לוגובוי) תיארה את החוויה שלה באבחון שגוי של הדלף, ניקור מותני שהחריף אותו, וחזרתו של הדלף בשנית, לצד מידע אינפורמטיבי על התסמינים, האבחון והטיפול. לחצו כאן לקריאה. |
|
|
מלגות מחקר Ehlers-Danlos Society מחלקת מלגות מחקר בשווי של עד 5,000$ למלגה. הנושאים המתועדפים בסבב הנוכחי הם זיהוי גנוטיפים ופנוטיפים, צמצום משך העיכוב באבחנה, מרכזי מצוינות, ומנגנוני טיפול וניהול התסמינים. מועד הגשת הבקשות לסבב זה הוא 30.6.2023. לחצו כאן להסברים והגשת בקשה למלגה. |
|
|
הכשרות ECHO אקו היא תכנית ההכשרות המקוונת של Ehlers-Danlos Society לחוקרים וקלינאים מרחבי העולם. הלימודים מזכים בתעודת CME/CEU/CE ועלותם תרומה לקידום המחקר והטיפול בתסמונות. מחזורים פתוחים להרשמה: Clinicians North America (ספטמבר 2023, ינואר 2024) Genetics & Genomics (אוגוסט ונובמבר 2023) Allied Health Professionals (מודולות 2 ו-3) לחצו על התמונה לקריאה על פרויקט ECHO |
|
|
קומורבידיות, אבחון שגוי, והסאגה האבחונית של אהלרס-דנלוס מסוג גמישות יתר (hEDS) 505 א/נשים עם hEDS דיווחו על ממוצע של 10.39 שנות עיכוב באבחנה, ו-10.45 אבחנות אלטרנטיביות שניתנו להן/ם לאורך שנות העיכוב. הנפוצות מביניהן היו חרדה, דיכאון ומיגרנות, אך האבחנות שנבדקות/ים דיווחו כי הן מאמצות/ים אותן כרלוונטיות היו POTS (טכיקרדיה תנוחתית), אי יציבות צווארית, ותסמונת שפעול תאי מאסט. האבחנות שנדחו בשיעור הכי גבוה היו הפרעות נוירולוגיות תפקודיות, טרשת נפוצה ופיברומיאלגיה. על א/נשי מקצוע להיות מודעים לפנוטיפים הספציפיים של hEDS בכדי לצמצם את העיכוב באבחנה ולייעל את הטיפול. לקריאה: Comorbidity, misdiagnoses, and the diagnostic odyssey in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome |
|
סקירה: ניתוחי עמוד שדרה ב mcEDS דפורמציה של עמוד השדרה ב-EDS היא תסמין חשוב שעלול להוביל להידרדרות באיזון הגו, הפרעות בתפקוד הנשימה והפרעות עיכול עם התקדמות העיוות, ובכך לגרוע מאיכות החיים ופעילויות היומיום של המטופל/ת. חומרת העיוות משתנה מאוד, כאשר הטיפול תלוי בהיקף ובנוכחותם של סיבוכים נלווים. הסקירה התייחסה למצב הנוכחי של מחקר קליני וטיפול בעיוותים בעמוד השדרה ב-EDS, תוך התמקדות ב-EDS מוסקולוקונטרקטוראלי (mcEDS), תת סוג נדיר עם 66 מאובחנות/ים ידועות בכל העולם. דרושים מחקרים נוספים כדי להבין טוב יותר את המנגנונים הבסיסיים של עיוות בעמוד השדרה ב-EDS. לקריאה: Spinal Deformity in Ehlers–Danlos Syndrome: Focus on Musculocontractural Type |
|
|
היבטים באהלרס-דנלוס וסקולרי (vEDS) אבחון פוסט-מורטם לאחר ניתוח השתלת ריאה: מטופלת בת 60 עברה ניתוח השתלת ריאה עם סיבוכים מרובים. למטופלת הייתה היסטוריה של ניתוחים קודמים ללא סיבוכים, אך במהלך ההשתלה הציגה רקמות שבריריות ודימום. בעקבות הניתוח היא פיתחה אי-ספיקה נשימתית, קרע בקנה הנשימה ובעקבותיו דימום בבטן ובחלל החזה. למרות ניסיונות החייאה, החולה נכנסה להלם ולבסוף נפטרה. נתיחה שלאחר המוות גילתה שבריריות של רקמת החיבור, כולל קרע בקנה הנשימה וקרעים בכבד. בדיקות גנטיות זיהו וריאנט בסבירות פתוגנית בגן COL3A1, מה שמצביע על אבחנה של אהלרס-דנלוס וסקולרי (vEDS). בגלל נדירותו והמופע ההטרוגני, vEDS לעיתים תכופות לא מאובחן עד להתרחשותו של אירוע קטסטרופלי. לאבחון פוסט-מורטם יש חשיבות באיתור ומעקב לבני משפחה עם הגן הלקוי. לקריאה: Postmortem Identification of Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in a Lung Transplant Recipient אבחון טרום השרשתי (PGD) עם פונדקאות: הריון ולידה בקרב נשים עם vEDS נושאים סיכוני תחלואה ותמותה לאם, והורשת המוטציה הגנטית לעובר, ולכן הן זכאיות להליך PGD לברירת עוברים בריאים. המאמר מציג את המקרה המתועד היחיד של אישה עם vEDS שעברה PGD ונעזרה בפונדקאות, תוך הליכי IVF עבור עצמה. כתוצאה מהטיפולים נולדו שני ילדים בריאים, אך המטופלת עברה אירועים וסקולריים (מפרצת בעורק הטחול, המטומה בכבד ועוד) כתוצאה מהסטימולציות ההורמונליות וגם ללא קשר אליהן. החוקרים ממליצים על ניטור מוקפד של הליכי PGD ו-IVF לנשים עם vEDS המעוניינות בילדים ביולוגיים בריאים. לקריאה: Case report and discussion: Pre-implantation genetic diagnosis with surrogacy in vascular Ehlers–Danlos syndrome
|
|
|
|
|
