ניוזלטר לא/נשי מקצועות הרפואה, הבריאות והטיפול

בתסמונות אהלרס-דנלוס וגמישות יתר מפרקית

גיליון #4

12.7.2023

עדכונים מהספרות

כאב

1. מאפייני כאב, שינויים סנסוריים ומודולציית כאב באהלרס-דנלוס קלאסי (cEDS): חוקרים השוו בין 19 נבדקות/ים עם cEDS לקבוצת ביקורת, ומצאו כי לנבדקות/י קבוצת הניסוי פרופיל סנסורי שונה הכולל ספי כאב שונים, ורגישות מוגברת לגירויים, לעומת קבוצת הביקורת. זוהי חקירה סיסטמטית ראשונה של שינויים סנסוריים ושינויים במודולציית כאב בסוג EDS מוגדר גנטית, עם תובנות חדשות אודות תפקיד המטריצה החוץ-תאית בהתפתחות ושימורו של כאב.

לקריאה: Sensory profiling in classical ehlers-danlos syndrome: evidence from a case-control study reveals pain characteristics, sensory changes and impaired pain modulation

2. מחקר ישראלי! מיגרנות בקרב בני נוער על רצף תסמונות גמישות היתר רופאים/ות וחוקרים/ות מצה"ל, בי"ח שניידר, שיבא, רמב"ם, הדסה, והפקולטאות לרפואה באוני' תל אביב, האוני' עברית והטכניון, בדקו את שכיחותן של מיגרנות בקרב נערות/ים עם hEDS ו-HSD תוך שימוש במסד נתוני צה"ל על מלש"בים. מיגרנה פעילה הייתה שכיחה יותר, משמעותית, ביחס לקבוצת ביקורת בריאה, בשני המינים. נמצאה שכיחות משוערת של 0.3% של HSD\hEDS באוכלוסיה. דרוש מחקר נוסף לאפיון אסטרטגיות התערבותיות מותאמות. שאפו לכל המעורבים במאמר!

   לקריאה: Hypermobility spectrum disorders and active migraine in Israeli adolescents: A nationwide study

היבטים פסיכולוגיים ונוירופסיכולוגיים

1. קשר בין משך התסמינים והיבטים פסיכולוגיים לתוצאות טיפול בתסמיני כתף ב-HSD: מאה נבדקות/ים עברו התערבות פיזיותרפיה בת 16 שבועות שכללה תרגילי כתף בעצימויות משתנות. תוצאות משופרות עם גמר ההתערבות היו קשורות לציפיות להחלמה מלאה, מסוגלות עצמית גבוהה, ומשך תסמינים קצר יותר. פחד מתנועה היה קשור לתוצאות פחות טובות.

הערת מערכת: ב-EDS שכיח שאחרי שמטפלים בכתף ניגשים לברך, ואז לאצבעות ואח"כ לאגן, ועוד ועוד ועוד. ואם עברת לידה- הופס חזרת למשבצת הראשונה. זכרו שההסתכלות ב-EDS היא תמיד על כל הגוף, ושכל מטופל/ת מגיעה עם התיק שלה/ו, שנים רבות של סבל, ועושה את מירב מאמציה.

לקריאה: Psychological factors and symptom duration are associated with exercise-based treatment effect in people with hypermobile shoulders: A secondary analysis of a randomised controlled trial

2. Clinician-associated traumatization: ניתוח ראיונות עומק עם 26 נבדקות/ים עם hEDS העלה כי ההשפעות המצטברות של מפגשים שליליים רבים עם קלינאים/ות מובילות מטופלים/ות לאבד אמון בספקי שירותי הבריאות שלהם ובמערכת הבריאות, ולפתח חרדה חריפה לגבי חזרה למרפאה כדי לפנות לטיפול נוסף. החוקרים מתארים זאת כ"Clinician-associated traumatization". המרואיינים תיארו את התוצאה של טראומטיזציה זו כהשפעות בריאותיות גרועות יותר- אך ניתנות למניעה.

   לקריאה: Clinician-associated traumatization from difficult medical encounters: Results from a qualitative interview study on the Ehlers-Danlos Syndromes

3. שכיחות והשפעה של גיוון נוירולוגי ב-hEDS\HSD: הספרות מתארת חפיפה בין קליניקה של EDS/HSD לגיוון נוירולוגי- ND (המקיף אבחנות של ADHD, אוטיזם, דיסלקציה ודיפרקציה). ממצאים מניתוח שאלוני דיווח עצמי במדגם של 585 נבדקות/ים ממרפאת נוירוגסטרואנטרולוגיה שלישונית, הראו שכיחות גבוהה יותר של גיוון נוירולוגי בנבדקות/ים עם hEDS\HSD, ורמות גבוהות יותר של דיכאון ובעיות אישיות באלו מתת-הקבוצה עם ND. מחקרים גדולים עם עוצמה סטטיסטית גבוהה יותר דרושים לקביעה האם ND קשור לתוצאות שליליות נוספות.

לקריאה: Prevalence and impact of neurodiversity in patients with hypermobility spectrum disorders attending a neurogastroenterology clinic

סוגים נדירים של אהלרס-דנלוס

1. וריאנט גנטי חדש לאהלרס-דנלוס מיופתי (mEDS): אד"ס מיופתי מאופיין בחולשת שרירים קשה מגיל צעיר והתכווצויות מפרקים פרוקסימליים. המוטציה הגנטית שלו היא בגן COL12A1, המועבר לרוב באופן דומיננטי. הוריאנט החדש אותר באדם יפני בן 47, שלא הראה בעבר סימנים של mEDS אך כן סימנים אחרים המשוייכים ל-EDS. ייתכן שהביטוי הקל יותר של התסמינים, מוסבר על ידי המיקום של הוריאנט החדש על הגן, שהינו שונה ממיקומם של הוריאנטים הידועים של תת-הסוג.

   לקריאה: Homozygous splice site variant affecting the first von Willebrand factor A domain of COL12A1 in a patient with myopathic Ehlers-Danlos syndrome

     

2. בעיות שמיעה באהלרס-דנלוס מוסקולוקונטרקטוראלי (mcEDS): תשע נבדקות/ים עם mcEDS, תת סוג אולטרה-נדיר של התסמונת, הציגו שכיחות גבוהה של אובדן שמיעה מתון עד חמור. הפתופיזיולוגיה העומדת בבסיס אובדן השמיעה עשויה להיות מורכבת, וככל הנראה קשורה לשינויים בקרום הטקטוריאלי ו/או בממברנה הבזילרית של איבר קורטי, הקשורים לליקויים ברשתות סיבי קולגן. החוקרים ממליצים על בדיקות סדירות וקפדניות של השמיעה עבור חולי mcEDS.

   לקריאה: Otological Features of Patients with Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)

עדיין לא נרשמת לקבלת עדכונים מקצועיים?

לחצו כאן למעבר לעמוד א/נשי המקצוע באתר העמותה

תמצאו שם גם את גליונות העבר של הניוזלטר